POSTECH 김상욱 교수팀 “진화속도가 같은 질병은 합병증으로 나타나”
진화속도 빠르면 호흡기·면역,  느리면 근육·골격 이상 질병

하나의 질병에 걸리면 한 가지 질환 뿐 아니라 여러 질환을 동시에 앓게 되는 경우가 많다. 대표적인 예가 비만과 당뇨로, 이렇게 한 질병에 따라 발생하는 또 다른 질환, ‘합병증’을, 질병을 유발하는 돌연변이 유전자의 진화속도에 따라 예측할 수 있다는 연구성과가 나왔다.

POSTECH(포항공과대학교) 정보전자융합공학부․생명과학과 김상욱 교수팀은 세계적인 과학저널 네이처가 발행하는 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’를 통해 질병 유전자들의 진화 속도를 분석, 공존질환과 합병증을 예측할 수 있는 기술을 22일 발표했다.

연구팀은 또, 이 논문에서 진화속도가 빠른 유전자는 주로 호흡기와 면역질환과, 진화속도가 느린 유전자는 근육이나 골격의 이상을 일으키는 질병과 관련이 높다는 것도 밝혀냈다.

질병은 사람이 가진 유전자의 변이에 의해 일어나며, 변이로 인해 사람에게 질병을 일으킨 유전자를 ‘질병 원인 유전자’라고 부른다. 하지만 기존의 게놈 유전자 분석(GWAS)은 한 번에 이 같은 질병 원인 유전자들을 밝혀내는 데는 유용하게 사용되어 왔지만 각 유전자의 이상이 어떤 질병과 관련되어 있는지는 효율적으로 밝혀내기 어려웠다.

연구팀은 질병 원인 유전자들의 진화속도가 저마다 다르다는 점에 착안해 진화속도를 측정하는 한편 미국질병본부에서 4년간 수집한 수천만명의 환자들의 병원기록을 이용해 질병들 간의 공존질환 네트워크를 구축했다. 각 질환에 따라 분류된 이 네트워크를 바탕으로, 연구팀은 돌연변이의 진화속도가 같은 질환의 경우 합병증으로 일어날 가능성이 높다는 사실을 발견, 자주 발생하는 공존질환과 합병증을 예측하는데 성공했다. 

연구를 주도한 김상욱 교수는 “질병 예측 등 생명과학 분야에서도 현재 대용량 데이터 분석 기술(Big Data Analysis) 개발의 중요성이 높아지고 있다”며 “이번 연구 성과는 복잡한 인간질병과 유전자 진화와의 관계를 이해하는 한편, 효율적으로 합병증을 예측할 수 있는 기술의 바탕이 될 것”이라고 밝혔다.

한편, 이 연구는 교육과학기술부와 한국연구재단이 지원하는 세계수준 연구중심대학(WCU)사업과 중견연구자 지원사업의 지원을 받아 이루어졌다.